Identification of novel mutations and sequence variation in the Zellweger syndrome spectrum of peroxisome biogenesis disorders
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
A Drosophila model for the Zellweger spectrum of peroxisome biogenesis disorders
Human peroxisome biogenesis disorders are lethal genetic diseases in which abnormal peroxisome assembly compromises overall peroxisome and cellular function. Peroxisomes are ubiquitous membrane-bound organelles involved in several important biochemical processes, notably lipid metabolism and the use of reactive oxygen species for detoxification. Using cultured cells, we systematically character...
متن کاملwuthering heights and the concept of marality/a sociological study of the novel
to discuss my point, i have collected quite a number of articles, anthologies, and books about "wuthering heights" applying various ideas and theories to this fantastic story. hence, i have come to believe that gadamer and jauss are rightful when they claim that "the individaul human mind is the center and origin of all meaning," 3 that reading literature is a reader-oriented activity, that it ...
15 صفحه اولIdentification of the Peroxisomal Biogenesis Factor 1 Gene Point Mutation in an Iranian Family with Zellweger Syndrome (ZS)
Background & Objective: Peroxisome biogenesis disorders (PBDs) are a group of diseases with peroxisomal dysfunction. Wide range of symptoms are associated with the disease which are due to mutations in the PEX genes. The PEX1 mutation occurs in Zellweger syndrome (ZS), a severe autosomal recessive condition with hypotonia, intellectual disability, and hepatic enlargement. The present study ...
متن کاملthe analysis of the role of the speech acts theory in translating and dubbing hollywood films
از محوری ترین اثراتی که یک فیلم سینمایی ایجاد می کند دیالوگ هایی است که هنرپیش گان فیلم میگویند. به زعم یک فیلم ساز, یک شیوه متأثر نمودن مخاطب از اثر منظوره نیروی گفتارهای گوینده, مثل نیروی عاطفی, ترس آور, غم انگیز, هیجان انگیز و غیره, است. این مطالعه به بررسی این مسأله مبادرت کرده است که آیا نیروی فراگفتاری هنرپیش گان به مثابه ی اعمال گفتاری در پنج فیلم هالیوودی در نسخه های دوبله شده باز تولید...
15 صفحه اولthe crisis of identity in jhumpa lahiris fiction: interpreter of maladies and the namesake
شکل گیری هویت(identity) مقوله مهمی در ادبیات پراکنده مردم(diasporan literature) می باشد. آثار جومپا لاهیری(jhumpa lahiri) ، نویسنده هندی آمریکایی، در سالهای اخیر تحسین منتقدین را به خود معطوف کرده است. وی در این آثار زندگی مهاجران و تلاش آنان برای پیدا کردن جایگاهشان در یک فرهنگ بیگانه را به تصویر کشیده است. این تجربه همواره با احساساتی نظیر دلتنگی برای گذشته، بیگانگی و دوری همراه است. با این ح...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Human Mutation
سال: 2009
ISSN: 1059-7794,1098-1004
DOI: 10.1002/humu.20932